多囊腎

多囊腎

多囊腎為腎實質(zhì)中有無數(shù)的大小不等的囊腫，大者可很大，小者可肉眼僅能可見，使腎體積整個增大，表面呈高低不平的囊性突起，囊內(nèi)為淡黃色漿液，有時因出血而呈深褐色或紅褐色。
多囊腎有兩種類型，常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎和常染色體顯性遺傳型(成年型)多囊腎。

癥狀

本病幼時腎大小形態(tài)正?；蚵源?，隨年齡增長囊腫數(shù)目及大小逐漸不斷地增多和增大，多數(shù)病例到40～50歲時腎體積增長到相當(dāng)程度才出現(xiàn)癥狀，主要表現(xiàn)為兩側(cè)腎腫大，腎區(qū)疼痛，血尿及高血壓等。
1.腎腫大兩側(cè)腎病變進(jìn)展不對稱，大小有差異，至晚期兩腎可占滿整個腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規(guī)則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。
2.腎區(qū)疼痛為其重要癥狀，常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時為腹痛，疼痛可因體力活動，行走時間過長，久坐等而加劇，臥床后可減輕，腎內(nèi)出血，結(jié)石移動或感染也是突發(fā)劇痛的原因。
3.血尿約半數(shù)病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致，出血多時血凝塊通過輸尿管可引起絞痛，血尿常伴有白細(xì)胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過1.0g/d，腎內(nèi)感染時膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發(fā)熱。
4.高血壓為ADPKD的常見表現(xiàn)，在血清肌酐未增高之前，約半數(shù)出現(xiàn)高血壓，這與囊腫壓迫周圍組織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)有關(guān)，近10年來，GrahamPC，TorreV和ChapmanAB等都證實本病腎內(nèi)正常組織，囊腫鄰近間質(zhì)及囊腫上皮細(xì)胞腎素顆粒增多，并有腎素分泌增加，這些對囊腫增長和高血壓的發(fā)生密切相關(guān)，換言之，出現(xiàn)高血壓者囊腫增長較快，可直接影響預(yù)后。
5.腎功能不全本病遲早要發(fā)生腎功能不全，個別病例在青少年期即出現(xiàn)腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時約半數(shù)仍保持腎功能，但高血壓者發(fā)展到腎衰竭的過程大大縮短，也有個別患者80歲仍能保持腎臟功能。
6.多囊肝中年發(fā)現(xiàn)的ADPKD病人，約半數(shù)有多囊肝，60歲以后約70%，一般認(rèn)為其發(fā)展較慢，且較多囊腎晚10年左右，其囊腫是由迷路膽管擴(kuò)張而成，此外，胰腺及卵巢也可發(fā)生囊腫，結(jié)腸憩室并發(fā)率較高。
多囊腎的臨床表現(xiàn)特點(diǎn)：
成年型多囊腎一般在成年早期出現(xiàn)癥狀，常以血尿，高血壓或腎功能不全發(fā)病，腹部觸診可發(fā)現(xiàn)較大的多囊腎，腎功能多呈緩慢進(jìn)行性減退，高血壓，梗阻或腎盂腎炎，是加速腎功能損害的重要原因，常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見，多在嬰兒期死亡，極少數(shù)輕癥者可活到成年。
本病貧血程度常較其他原因引起的尿毒癥貧血輕，其原因是腎臟的囊腫一般能生成促紅細(xì)胞生成素。

病因

(一)發(fā)病原因多囊腎的病因是基因缺失，其中成年型多囊腎常是16號染色體的基因缺失，偶然是由4號染色體的基因缺失，是外顯率為100%的顯性遺傳，因此，單親的染色體缺失將使其子女有50%的可能性遺傳該疾病，嬰兒型多囊腎是常染色體隱性遺傳，父母雙方均有該病的基因改變才能使其子女發(fā)病，發(fā)病概率為25%。
本病與遺傳有關(guān)的證據(jù)有Buck等曾報道一家8個兄弟姐妹，其中有6人均為腎囊腫，其父親和叔父亦因尿毒癥而死亡，其下一代又有5人患有腎??；Brasck等報道1家族4代均發(fā)現(xiàn)多囊腎；Reason等曾經(jīng)報道孿生子均患此?。籆rawford報道，一個40人的家族中有17人發(fā)現(xiàn)多囊腎。
本病70%～90%為雙側(cè)性，在Lejars報道的62例中，僅3例為單側(cè)；Oickinson報道單側(cè)與雙側(cè)之比為1∶26；大體標(biāo)本檢查時見多囊腎體積較正常腎增大2～3倍以上，曾有報道1例雙側(cè)多囊腎重達(dá)14436g，Schacht報道1個囊腫腎為7248g，多囊腎的外表多呈不規(guī)則的囊狀結(jié)節(jié)，切面見無數(shù)大小不等的囊腫呈蜂窩狀。
嬰兒型(PotterⅠ型)多囊腎的囊腔呈針頭大小，囊腫之間，腎組織甚少，囊腫增大時，腎實質(zhì)因被壓迫而萎縮，故髓質(zhì)與皮質(zhì)的發(fā)育不全，囊腔內(nèi)含有黃棕色黏液性，膿性或血樣液體等，囊腫與腎盂之間互不連通；成人型囊腫間正常腎組織極為豐富，而且能與腎盂連通(成人型即PotterⅢ型)，Kasper等曾報道PotterⅡ型多囊腎，大都為左側(cè)腎，一般無臨床癥狀，也可有腎盂輸尿管梗阻或閉鎖等，而其他兩型腎盂及輸尿管常因被壓迫而變狹窄，但并不阻塞；小葉間的動脈分支亦有受到顯著壓迫之征象，囊壁為立方形上皮細(xì)胞所組成，具有分泌功能，其下有許多小的動脈，這些血管可因壓力增加，破裂而引起血尿。
(二)發(fā)病機(jī)制本病發(fā)病機(jī)制未明，Hilde-brand等認(rèn)為多囊腎可能是由Bowman囊擴(kuò)張而來，也可能是由腎曲小管擴(kuò)張而成，系由后腎胚芽發(fā)育而成的腎小球，腎曲小管與Wolffian管發(fā)育而成的集合管之間的溝通受到障礙的緣故；Bialestack提出，有些囊腫則是異常增大的腎單位，稱為巨腎單位，亦有認(rèn)為有些囊腫具有排泄功能；Bricker等對囊腫中的液體進(jìn)行化學(xué)分析，證明其所含成分與尿液相近；Norris等認(rèn)為是由于很多臨時性的后腎單位不能正常萎縮，一部分腎單位發(fā)生局部縮窄及分節(jié)，因而形成大小不同的囊腫；Hepler等則認(rèn)為是腎臟的血液循環(huán)分布不正常，造成腎實質(zhì)退變的結(jié)果；Hidd-brant認(rèn)為分泌部(來源于腎組織的腎曲小管及部分腎小球)與排泄部(來源于輸尿管芽的集合管，腎盂等)在發(fā)育時期彼此失去聯(lián)系，分泌部成為盲端，其分泌物無從排出，故形成多數(shù)囊腫；另有人認(rèn)為是機(jī)械性因素如胎兒時期局部炎癥引起排泄管纖維阻塞，或由于管型及不溶解性鈣鹽阻塞，使尿液不暢引起腎小管擴(kuò)大的結(jié)果，尚有以下兩種說法能解釋一些臨床現(xiàn)象：
1.Lambert通過腎臟連續(xù)切片，詳細(xì)研究了嬰兒及成人有囊腫的腎臟，指出多囊腎的囊腫有3種形態(tài)和來源：
①腎小球囊腫；②腎小管囊腫；③排泄管囊腫，囊腫壁襯以立方形或扁平細(xì)胞，間質(zhì)中纖維結(jié)締組織豐富，髓質(zhì)與皮質(zhì)均發(fā)育不全，正常腎單位大部分消失；他發(fā)現(xiàn)嬰兒的囊腫腎中所有與腎直小管相連接的囊腫與有功能的曲小管均不相通，有囊腫的腎單位都沒有功能；而成人病腎，除上述類型的囊腫外，同時有的囊腫自有功能的腎小管及腎盂上長出，囊腫間正常腎組織極為豐富，并有功能活動，故早期可無臨床癥狀，甚至在其鄰近腎組織被壓萎縮時還可維持功能，直至囊腫繼續(xù)增大，出現(xiàn)壓迫性腎萎縮時，方引起腎功能衰退而死亡，惟對病因仍然沒有適當(dāng)?shù)慕忉尅?br />2.Dammin認(rèn)為腺系統(tǒng)在正常胚胎發(fā)育時都有過多的腺管上皮細(xì)胞形成，而在繼續(xù)發(fā)育期，腺管上皮細(xì)胞一般都會退化，消化和消失，而退化的初期是完成上皮管的分節(jié)，若分節(jié)孤立而不退縮，則囊腫形成，即腎囊腫中腎小管近端形成的分節(jié)狀擴(kuò)張，它仍與腎小球之濾液相通，這與以往認(rèn)為后腎胚葉與輸尿管胎芽不能連接的學(xué)說相反，且能解釋多囊腎可以有肝，脾，胰，甚至卵巢，子宮，膀胱的多發(fā)性囊腫病的現(xiàn)象。
本病一般為雙腎受累，罕見單側(cè)受累，正常成人單個腎臟的重量約為150g，在無癥狀的成年多囊腎患者，單個多囊腎的重量平均為256g；在有癥狀的成年多囊腎患者，單個多囊腎的重量平均為465g，在成年型多囊腎，腎臟常見彌漫性囊腫，不論腎皮質(zhì)和髓質(zhì)均布滿大小不等的囊腫，形似一串葡萄，囊壁上皮細(xì)胞有局限性增生，形成息肉樣，細(xì)胞外基質(zhì)異常增生，近端小管膨出形成的囊腫，囊液成分似血漿；遠(yuǎn)端小管形成的囊腫，囊液中鈉，氯含量較低，而尿素和肌酐濃度較高，在有癥狀的多囊腎患者，隨著年齡的增長，囊腫數(shù)目增多，囊腔增大，直徑達(dá)2～3cm，后期腎臟長徑可達(dá)20～30cm，全腎幾乎被囊腫所占據(jù)，常見直徑>3cm的囊腫中多含有血性液體或血凝塊。
多囊腎切面顯示，囊腫一致性分布于皮質(zhì)和髓質(zhì)，腎盂腎盞常顯著變形，在嚴(yán)重病例，可幾乎不見明顯的殘余腎組織，但在癥狀輕的患者，本病常與多發(fā)性單純囊腫(如單純性腎囊腫，孤立性多房囊腫)相混淆。
顯微鏡觀察可見正常腎組織受到鄰近囊腫的壓迫，在血管硬化或腎盂腎炎的基礎(chǔ)上繼發(fā)腎小球硬化，小管萎縮和間質(zhì)纖維化，對囊腫的組織來源的鑒定較困難，除非囊腫保持了原組織的正常位置和上皮的形態(tài)學(xué)特點(diǎn)，來自腎小囊的囊腫有時含有變形的小襻狀腎小球血管叢；源自深部集合系統(tǒng)的囊腫常為薄壁；發(fā)生于包膜下集合系統(tǒng)的囊腫壁較厚，常包繞有致密纖維結(jié)締組織，可用特異植物凝集素結(jié)合試驗幫助鑒定囊腫的組織來源是近端小管，集合管或其他。

預(yù)防

由于尚無有效的治療方法，防治腎臟并發(fā)癥和維持腎功能是主要預(yù)防目的。
對本病患者應(yīng)避免近身接觸性活動，尤其是碰撞，擠壓，以防囊腫破裂。
本病患者易發(fā)生高血壓，尿路感染，尤其是女性，如誘發(fā)腎盂腎炎或囊腫感染則腎區(qū)疼痛加重伴明顯發(fā)熱，血尿及膿尿，嚴(yán)重者可導(dǎo)致尿路敗血癥，因此，必須積極對癥及支持治療，控制高血壓，預(yù)防尿路感染，防治腎結(jié)石等并發(fā)癥發(fā)生，盡量延長患者正常生存期。

檢查

實驗室檢查1.尿液檢查常有膿尿(94%)，血尿(43%)，蛋白尿(93%)，管型尿(11%)，尿比重在1.010以下者占40%，有膿尿者尿培養(yǎng)可發(fā)現(xiàn)大腸埃希桿菌等，晚期常有腎功能不全。
2.血液檢查伴有感染時血常規(guī)可有白細(xì)胞增高，中性分類增高，晚期腎功能不全時有尿素氮，肌酐增高。
1.影像學(xué)檢查影像學(xué)檢查包括X線腹部平片檢查，CT和MRI檢查，造影檢查[靜脈腎盂造影(IVP)，輸尿管腎盂造影，放射性核素腎造影]等為常規(guī)檢查方法，本病經(jīng)作腎盂造影(若腎臟缺乏排泄功能時，則須作逆行造影)檢查，可發(fā)現(xiàn)早期由于腎盞受囊腫壓迫，見腎盞末端半月狀畸形;晚期腎盂腎盞都伸延，腎盞增寬，邊界明顯，其他檢查如腹部X線平片可見兩側(cè)腎臟體積大小改變明顯，且有囊腫樣或鈣化陰影。
CT和MRI一般不作為初始檢查方法，因接受放射量較大，價格又較貴，但其優(yōu)點(diǎn)是能顯示組織不同密度，詳細(xì)提供解剖結(jié)構(gòu)情況，CT能更好地明確病變的部位和性質(zhì)，是一項有幫助的檢查方法，它正在替代創(chuàng)傷性的逆行和前行腎盂造影，MRI亦如CT一樣，且更能清晰顯示各組織密度，明確梗阻病因和病變性質(zhì)。
2.超聲波檢查超聲波檢查診斷腎盂腎盞擴(kuò)大十分有效，它是診斷腎囊性變，腎盂積水優(yōu)先檢查方法，由于這是一項非創(chuàng)傷性檢查，對診斷腎囊性變有高度敏感性，亦適用于多囊腎的檢查，超聲波檢查可發(fā)現(xiàn)腎體積增大，囊腫，腎盂腎盞常顯著變形，另有囊腫壁較厚或不同程度的鈣化和梗阻，超聲波還可用于本病的篩查。

治療

西醫(yī)療法目前尚無任何方法可以阻止疾病的發(fā)展。
早期發(fā)現(xiàn)，防止并發(fā)癥的發(fā)生與發(fā)展，及時正確地治療已出現(xiàn)的并發(fā)癥至關(guān)重要。
1.一般治療：
一般情況下，病人檢查出多囊腎后，首先要保持樂觀的心態(tài)，如果尚未對病人正常生活造成影響的，平時需注意不要或少吃吃過咸、辣等刺激性的食物，作息時間要規(guī)律，情緒要平穩(wěn)樂觀;如果對病人正常生活造成影響的，平時要注意以上幾條，還要進(jìn)行治療，而且越早越好，否則任其發(fā)展到腎功能衰竭尿毒癥，為時已晚。
2.囊腫去頂減壓術(shù)：
此手術(shù)減輕了囊腫對腎實質(zhì)的壓迫，保護(hù)了大多數(shù)剩余腎單位免遭擠壓和進(jìn)一步損害，使腎缺血狀況有所改善，部分腎功能單位得到恢復(fù)，延緩了疾病的發(fā)展。
手術(shù)成功的關(guān)鍵是盡可能早施行手術(shù)，囊腫減壓必須徹底，不放棄小囊腫和深層囊腫的減壓。
雙側(cè)均應(yīng)手術(shù)，一般雙側(cè)手術(shù)的間隔時間為半年以上。
晚期病例如已有腎功能損害處于氮質(zhì)血癥、尿毒癥期，不論是否合并有高血壓，減壓治療已無意義，手術(shù)打擊反可加重病情。
3.中藥治療：
目前中醫(yī)在治療多囊腎方面采取保守治療(服用中藥)，效果甚好。
中醫(yī)采用整體觀念和辨證論治，認(rèn)為多囊腎是外因和內(nèi)因共同作用的結(jié)果，通過梯級導(dǎo)流，逐步讓囊腫液體排出，達(dá)到使囊腫逐步縮小的目的。
雖然目前中醫(yī)也不能攻克基因問題，但是保守治療的效果是西醫(yī)無法比擬的，并且基本無毒副作用，不易復(fù)發(fā)。
4.透析與移植：
進(jìn)入終末期腎功能衰竭時，應(yīng)立即于以透析治療，首選血液透析。
多囊腎的腎移植生存率與其他原因而施術(shù)者相仿，但因同時伴發(fā)的疾病，增加了術(shù)后處理的困難，影響移植效果。
5.血尿的治療：
出現(xiàn)血尿時，除盡快明確原因給予治療外，應(yīng)減少活動或臥床休息。
已透析或即將透析患者，如反復(fù)發(fā)生嚴(yán)重而無法控制的血尿，可考慮采用經(jīng)導(dǎo)管腎動脈栓塞術(shù)。
6.感染治療：
腎實質(zhì)感染和囊腫內(nèi)感染是本病主要并發(fā)癥，一般以聯(lián)合應(yīng)用抗生素為原則。
7.合并上尿路結(jié)石治療：
根據(jù)結(jié)石部位及大小按尿路結(jié)石處理原則進(jìn)行治療。
8.高血壓治療：
腎缺血和腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)的激活，是發(fā)生高血壓的主要原因，應(yīng)依此選擇降壓藥物。
預(yù)后無特殊治療，預(yù)后極為不良。
腎功能不全時常因肝臟病變而不能接受透析或移植。
門靜脈高壓上消化道出血常危及生命。
因腎功能衰竭和感染，不宜施行分流術(shù)。
腎臟、肝臟同時損害增加了治療難度。
中醫(yī)療法中醫(yī)藥主要針對多囊腎所引起的腎功能衰竭，可以辯證論治的基礎(chǔ)上，選用黨參、黃芪、當(dāng)歸、大黃、丹參、三棱、莪術(shù)、懷牛膝、淫羊藿、地鱉蟲、白花蛇舌草等藥物，以扶正去邪，活血化瘀。
其中黨參、三棱、莪術(shù)等可通過抑制多囊腎病囊腫上皮細(xì)胞的增殖，或降低囊腫上皮細(xì)胞表達(dá)生長因子，誘導(dǎo)細(xì)胞凋亡，從而對多囊腎病具有一定的治療作用。

護(hù)理

1、水的攝入：
單純性多囊腎時，由于腎臟濃縮功能下降，體內(nèi)代謝產(chǎn)物需要較多的水分才能從腎臟排出，因此，單純性多囊腎患者如無明顯的浮腫、心衰、高血壓時，不應(yīng)盲目限水。
2、蛋白質(zhì)的控制：
現(xiàn)代醫(yī)學(xué)認(rèn)為，蛋白質(zhì)攝入過低或過多，對腎臟都無益處。
尤其是大量攝入蛋白質(zhì)后，可產(chǎn)生過多的代謝產(chǎn)物，如末期腎功能不全、毒癥毒素中尿素、肌酐、胍類、多胺和某些中分子物質(zhì)基本上都是氮質(zhì)的代謝產(chǎn)物。
控制蛋白質(zhì)對于減輕腎臟負(fù)擔(dān)，減少末期腎功能不全、毒癥毒素的產(chǎn)生，緩解病情均起著重要的作用。

并發(fā)癥

1.腎結(jié)石本病腰痛一般為鈍痛，發(fā)生絞痛并伴有肉眼血尿時提示并發(fā)腎結(jié)石。
2.其他器官多發(fā)性囊腫中年發(fā)現(xiàn)的ADPKD病人，約半數(shù)有多囊肝，60歲以后約70%，一般認(rèn)為其發(fā)展較慢，且較多囊腎晚10年左右，其囊腫是由迷路膽管擴(kuò)張而成，此外，胰腺及卵巢也可并發(fā)囊腫，結(jié)腸憩室并發(fā)率也較高。
3.腦底動脈環(huán)血管瘤并發(fā)此血管瘤者為10%～40%，常因血管瘤破裂，腦出血進(jìn)一步檢查被發(fā)現(xiàn)，此外，胸主動脈瘤及心瓣膜病(如瓣膜關(guān)閉不全及脫垂)也較常見，在嬰兒型多囊腎，可伴有門脈高壓和肺泡發(fā)育不良。
4.高血壓或反復(fù)尿路感染等并發(fā)癥。