先天性直腸肛門畸形

先天性直腸肛門畸形

先天性直腸肛門發(fā)育畸形非常多見，并且類型眾多，直腸盲端和瘺管的位置各異。其發(fā)病率在新生兒中為1∶1500～5000，占消化道畸形的首位。男性多于女性，高位畸形在男性約占50%，女性占20%。各種瘺管的發(fā)生率在女性為90%，男性為70%，合并其它先天性畸形的發(fā)生率約有30～50%，且常為多發(fā)性畸形。有家族史者少見，僅1%。有遺傳性，但遺傳方式尚無定論。

癥狀

由于是體表畸形，易于診斷，除臨床檢查外，還必須進(jìn)一步測定直腸盲端與肛提肌平面和肛門皮膚的距離，以確定畸形的類型，瘺管的位置，以及合并畸形，方能選擇合適的治療方法。
(一)高位畸形
約占40%，男孩多見，往往有瘺管存在，但因瘺管細(xì)小，幾乎都有腸梗阻癥狀，骨盆肌肉的神經(jīng)支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形，此型病例在正常肛門位置皮膚稍凹陷，色素較深，但無肛門，哭吵時(shí)凹陷處不向外膨出，用手指觸摸也無沖擊感，女孩往往伴有陰道瘺，開口于陰道后壁彎窿部，外生殖器亦發(fā)育不良，呈幼稚型，糞便經(jīng)常從瘺口流出，易引起生殖道感染，男孩常伴有泌尿系瘺，從尿道口排出氣體和胎便，可反復(fù)發(fā)生尿道炎，陰莖頭炎和上尿路感染。
(二)中間位畸形
約占15%，無瘺者直腸盲端位于尿道球部海綿體肌旁或陰道下段附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠(yuǎn)端，有瘺者其瘺管開口于尿道球部，陰道下段或前庭部，其肛門部位的外觀與高位畸形相似，也可以從尿道或陰道排便，探針可以通過瘺口進(jìn)入直腸，在會(huì)陰部可觸到探針的頂端，在女孩以直腸前庭瘺多見，因瘺口位于陰道前庭舟狀窩部，也稱舟狀窩瘺，瘺孔較大，嬰兒早期通過瘺孔基本能維持正常排便，可引起陰道炎或上行性感染。
(三)低位畸形
約占40%，直腸末端位置較低，多合并有瘺管，很少伴發(fā)其它畸形，有的在正常肛門位置為薄膜所覆蓋，隱約可見胎便色澤，哭吵時(shí)隔膜明顯向外膨出，有時(shí)肛膜已破，但不完全而排便困難，在男孩伴有肛門皮膚瘺，管中充滿胎便而呈深藍(lán)色，瘺口位于會(huì)陰部，或更前至陰囊縫，或尿道尾側(cè)的任何部位，在女孩伴有肛門前庭瘺或皮膚瘺，瘺口位于陰道前庭部或會(huì)陰部。

病因

直腸肛門畸形的發(fā)生是胚胎發(fā)育期發(fā)生障礙的結(jié)果，男性和女性基本上是相同的，僅是解剖上的區(qū)別，泄殖腔分隔過程的結(jié)果，尿生殖竇與肛門直腸竇之間相通，構(gòu)成高位或中間位畸形，發(fā)生各種肛門直腸發(fā)育不全及直腸與尿道或陰道間的瘺管，肛門后移過程障礙和會(huì)陰發(fā)育不全的結(jié)果，構(gòu)成低位畸形，發(fā)生肛門皮膚瘺，肛門前庭瘺，肛門狹窄等。

預(yù)防

本病是先天性疾病，無有效預(yù)防措施，早發(fā)現(xiàn)早治療是本病防治的關(guān)鍵。

檢查

1.X線所見
腹部立位平片多顯示低位結(jié)腸梗阻，鋇劑灌腸側(cè)位和前后位照片中可見到典型的痙攣腸段和擴(kuò)張腸段，排鋇功能差，24小時(shí)后仍有鋇劑存留，若不及時(shí)灌腸洗出鋇劑，可形成鋇石，合并腸炎時(shí)擴(kuò)張腸段腸壁呈鋸齒狀表現(xiàn)，新生兒時(shí)期擴(kuò)張腸管多于生后半個(gè)月方能對(duì)比見到，若仍不能確診則進(jìn)行以下檢查。
①倒立側(cè)位X線平片
稱為Wangenst-een-Rice法，要求在生后12小時(shí)以上攝片，等待氣體到達(dá)直腸，生活能力差者需要更長時(shí)間，在會(huì)陰肛門區(qū)皮膚上涂鋇劑作為標(biāo)記，攝片前將嬰兒倒立2～3分鐘，使直腸盲端的胎便與腸管氣體互相轉(zhuǎn)換，采取髖關(guān)節(jié)呈90°屈曲位，使保持能充分顯示P點(diǎn)(恥骨中心)，C點(diǎn)(骶尾關(guān)節(jié))，I點(diǎn)(坐骨最低點(diǎn))的角度，以股骨大粗隆為中心，在呼氣，吸氣及啼哭時(shí)各攝片1張。
通過I點(diǎn)設(shè)一與PC線相平行的I線，與PC線間的距離為肛提肌群，直腸盲端位于PC線上方者為高位，于二線之間為中間位，超越I線為低位，或者設(shè)置M點(diǎn)，即坐骨結(jié)節(jié)的上2/3與下1/3交接點(diǎn)，在M線上方者為中間位，M線下方者為低位。
但必須注意各種影響因素，如腸道充氣不足，胎便過于粘稠，肛提肌的運(yùn)動(dòng)，X線投照角偏斜等均能影響位置的正確性。
②瘺管造影
瘺管造影要求顯示造影劑注入時(shí)的結(jié)腸影象及造影劑排出時(shí)的直腸瘺管影象，結(jié)腸直腸與尿道雙重造影可顯示直腸瘺管與尿道的關(guān)系，陰道造影可顯示陰道與直腸的關(guān)系。
嬰兒出生后仔細(xì)觀察會(huì)陰部即可發(fā)現(xiàn)在正常肛門位置沒有肛門，特別是生后24小時(shí)不排胎便，就應(yīng)及時(shí)檢查，如能早期發(fā)現(xiàn)，其臨床表現(xiàn)為不同程度的低位腸梗阻癥狀，在無瘺的或伴有狹小瘺管的病例，往往在出生后早期即發(fā)生急性完全性低位腸梗阻癥狀，在肛門直腸狹窄或伴有較大瘺管的病例，依據(jù)其狹窄程度和瘺管大小，可在幾周，幾月甚至幾年后出現(xiàn)排便困難，便秘，糞石形成，繼發(fā)巨結(jié)腸等慢性梗阻癥狀。
2.活體組織檢查
取距肛門4cm以上直腸壁粘膜下層及肌層一小塊組織，檢查神經(jīng)節(jié)細(xì)胞的數(shù)量，巨結(jié)腸患兒缺乏節(jié)細(xì)胞。
3.肛門直腸測壓法
測定直腸和肛門括約肌的反射性壓力變化，可診斷先天性巨結(jié)腸和鑒別其他原因引起的便秘，在正常小兒和功能性便秘，當(dāng)直腸受膨脹性刺激后，內(nèi)括約肌立即發(fā)生反射性放松，壓力下降，先天性巨結(jié)腸患兒內(nèi)括約肌非但不放松，而且發(fā)生明顯的收縮，使壓力增高，此法在10天以內(nèi)的新生兒有時(shí)可出現(xiàn)假陽性結(jié)果。
4.直腸粘膜組織化學(xué)檢查法
此乃根據(jù)痙攣段粘膜下及肌層神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如處增生，肥大的副交感神經(jīng)節(jié)前纖維不斷釋放大量乙醯膽堿和膽堿酶，經(jīng)化學(xué)方法可以測定出兩者數(shù)量和活性均較正常兒童出5～6倍，有助于對(duì)先天性巨結(jié)腸的診斷，并可用于新生兒。

治療

外科治療
目的是重建具有正?？刂乒δ艿呐疟愀亻T，方法和時(shí)間的選擇，根據(jù)各種不同的類型和合并瘺管的情況而定。其治療原則是為了改善術(shù)后排便控制功能，拖出的直腸必須通過恥骨直腸肌環(huán)，為了更好地識(shí)別恥骨直腸肌和尿道，中間位和高位畸形可采用經(jīng)骶尾路肛門成形術(shù)或經(jīng)骶腹會(huì)陰肛門成形術(shù)。手術(shù)時(shí)盡可能減少盆腔神經(jīng)的損傷以增進(jìn)感覺，拖下的直腸必須血供良好，無張力地到達(dá)會(huì)陰，縫合時(shí)使皮膚卷入肛內(nèi)以防止粘膜脫垂等，這些都是要點(diǎn)，手術(shù)者有無此種概念，將決定預(yù)后是否良好?，F(xiàn)今多數(shù)醫(yī)師主張不適合會(huì)陰肛門成形術(shù)者，生后均先行暫時(shí)性結(jié)腸造瘺術(shù)，待至6～10個(gè)月時(shí)施行肛門成形術(shù)，術(shù)后3個(gè)月關(guān)閉造瘺。
近年P(guān)enǎ所創(chuàng)導(dǎo)的后矢狀切口的手術(shù)方法，分離到直腸盲端，在直視下處理瘺管，以電刺激識(shí)別肌群的位置，保存直腸及肛周的肌肉神經(jīng)血管組織，并恢復(fù)原狀，如若直腸太短或太寬，則從腹腔游離及作尾狀修剪，使直腸盲端準(zhǔn)確通過肛提肌及括約肌群中央，從而得到滿意的排便功能。
至于低位畸形的治療，如肛門皮膚瘺無狹窄，排便功能無障礙者，不需治療。肛門或直腸下端輕度狹窄，一般采用擴(kuò)張術(shù)多能恢復(fù)正常功能。對(duì)肛門皮膚瘺者，僅作簡單的"后切"手術(shù)。膜性肛門在新生兒期施行會(huì)陰肛門成形術(shù)。肛門前庭瘺如瘺孔較大，在一段時(shí)間內(nèi)尚能維持正常排便，可于6個(gè)月以后施行手術(shù)。低位者因已通過恥骨直腸肌環(huán)，故手術(shù)較為容易，且術(shù)后排便功能良好。至于泄殖腔畸形的治療，因一穴肛畸形復(fù)雜、新生兒期先作暫時(shí)性結(jié)腸造瘺，6月～1歲時(shí)行根治術(shù)。作成皮管或帶蒂小腸移植的陰道成形術(shù)，在新陰道后方行腹會(huì)陰肛門成形術(shù)，利用原泄殖腔構(gòu)成尿道一部分，進(jìn)行泌尿系器官成形術(shù)，爭取一期完成。
【排便功能的評(píng)定】
過去記錄標(biāo)準(zhǔn)不一，因而很難作出統(tǒng)一的評(píng)價(jià)，現(xiàn)宜根據(jù)術(shù)后會(huì)陰部清潔程度，分為清潔、污糞、不全失禁及完全失禁四類評(píng)分，同時(shí)在每項(xiàng)中再按直腸排空功能分別記錄有無糞便積蓄，并須指出是否需作治療，在手術(shù)中發(fā)現(xiàn)其他畸形或并發(fā)癥均須分項(xiàng)記錄，因其可能成為影響評(píng)分的重要因素。

護(hù)理

飲食宜清淡，不要吃過于油膩、冷硬的食物，多吃蔬菜水果，防止便秘。

并發(fā)癥

可出現(xiàn)急性完全性低位腸梗阻癥狀等并發(fā)癥；肛門直腸狹窄者可出現(xiàn)排便困難、便秘、糞石形成、繼發(fā)巨結(jié)腸等慢性梗阻癥狀。