維生素D依賴性佝僂病

維生素D依賴性佝僂病

維生素D依賴性佝僂病(VDDR)為常染色體隱性遺傳，臨床特征與典型維生素D缺乏癥相類似，故亦稱之為假性維生素D缺乏性佝僂病。

癥狀

本病常見于兒童，病兒通常在出生后12周即出現(xiàn)癥狀，2歲以前出現(xiàn)佝僂病，其特征與維生素D難治性佝僂病酷似，但本病有搐搦，嚴重肌無力，患兒多在1周歲左右開始出現(xiàn)骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早癥狀，但病輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒身材矮小，嚴重病例如兒童在6歲左右可出現(xiàn)典型的佝僂病，表現(xiàn)為嚴重骨骼畸形，侏儒癥，劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走，嚴重者可發(fā)生骨折與生長發(fā)育停滯，并常于出現(xiàn)骨病前，早期出現(xiàn)牙齒病變，如牙折斷，磨損，脫落，釉質(zhì)過少等，實驗室檢查可見血鈣降低，血磷正?；蛟龈?，偶可減低;堿性磷酸酶升高;血甲狀旁腺激素增高;Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3減低或不能測出，Ⅱ型VDDR則升高；可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。

病因

(一)發(fā)病原因為常染色體隱性遺傳造成腎小管上皮細胞25(OH)D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷，合成1,25(OH)2D3減少或受體缺乏所致。
(二)發(fā)病機制本病是一種常染色體隱性遺傳性疾病，其發(fā)病可能是由于腎臟產(chǎn)生活性維生素D3的缺乏，或由于腎小管細胞25(OH)2D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷，不能將25(OH)2D3轉(zhuǎn)化為1，25(OH) 2D3所致，由于1，25(OH) 2D3缺乏，以致腸道吸收鈣減少，產(chǎn)生低鈣血癥，繼發(fā)性PTH增多，以致引起尿磷增多，甲旁亢性骨病和佝僂病，因血中25(OH)2D3濃度正常，故非真正維生素D缺乏癥，而是假性缺乏，有些患者血中1，25(OH)2D3濃度高，但這些病人1，25(0H)2D3受體的親和力是減低的(Ⅱ型VDDR)。

預(yù)防

本病是一種遺傳性疾病，對其發(fā)病無特效預(yù)防辦法，對已發(fā)病患者應(yīng)積極對癥治療，以預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。

檢查

1.尿液及糞便檢查尿鈣降低，尿磷增加；可能有氨基酸尿，糞內(nèi)鈣增加。
2.血液檢查血磷值有個體差異性，但降低者甚少，血鈣降低(血鈣值低于2.25mmol/L為低鈣血癥)，堿性磷酸酶升高;血甲狀旁腺激素 增高;可有高血氯性酸中毒，Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3減低或不能測出，Ⅱ型VDDR則升高。
常規(guī)進行影像檢查及B超檢查，骨X線表現(xiàn)為典型佝僂病及骨軟化象征。

治療

(一)治療1.維生素D及其代謝物補充維生素D如服維生素D2，一般2萬～10萬U/d，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1α(OH)D3 2～6µg/d，或1，25(OH)2D3 1～3µg/d。
療程按具體情況而定。
最近的資料證實，口服磷和1，25(OH)2D3可使近90%的病例骨痛明顯減輕。
治療期間應(yīng)根據(jù)病人的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現(xiàn)等情況以調(diào)節(jié)劑量，防止發(fā)生高鈣血癥。
本病用骨化三醇(活性維生素D3)1.0μg/d是理想的替代治療，療效顯著，為首選療法，并需終身用藥。
Ⅱ型VDDR由于存在1，25(OH)2D3受體親和力下降，常需大劑量(6～20μg/d)進行治療，個別患者甚至呈明顯反應(yīng)。
2.補充鈣劑應(yīng)用維生素D2治療的同時須口服鈣劑0.5～2g/d。
但在使用時要注意高鈣血癥的發(fā)生。
(二)預(yù)后 本病如及時診斷并采取適當治療，一般預(yù)后較好。

護理

蛋黃、魚肝油、牛奶,吃補維生素D的藥丸，或者口服液，海產(chǎn)品，蝦蟹、貝類、木耳、芹菜等和鈣一起補。
維生素D的食物來源：
魚肝油、 動物肝臟、 牛奶 、蛋黃、 奶油 、香菇、鮭魚、沙丁魚 、番薯、 植物油 、鵪鶉肉 、銀杏、 鱈魚 、小魚干 、燕麥 ，最好的辦法就是吃維生素D片。

并發(fā)癥

主要并發(fā)癥為佝僂病及其他骨病改變，如骨折，骨痛，侏儒癥等，也可有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。